MIKROCEFALIA: PRZYCZYNY, OBJAWY I LECZENIE - KOŚCI - ORTOPEDIA

Co należy wiedzieć o małogłowie

Małogłowie jest rzadkim schorzeniem neurologicznym. W porównaniu z dziećmi w tym samym wieku, dziecko z małogłowiem ma mniejszą głowę i czasami mniejszy mózg.

Małogłowie często towarzyszy nieprawidłowy rozwój mózgu. Stan ten może często występować wraz z innymi poważnymi wadami wrodzonymi. Jedyną obecną nieprawidłowością może być jednak mikrocefalia.

Schorzenie występuje u 2 do 12 na każde 10 000 żywych urodzeń każdego roku w Stanach Zjednoczonych.

W tym artykule badamy przyczyny, diagnostykę i leczenie małogłowia.

Przyczyny

Mikrocefalia to kurczenie się mózgu i czaszki. Przyczyną może być szereg schorzeń genetycznych, infekcji i chorób.

Przyczyna małogłowia nie zawsze jest jasna. Stan może rozwinąć się przy urodzeniu lub w pierwszych kilku latach życia.

Jednak pewne warunki mogą mieć związek z jej rozwojem.

Warunki zwiększające ryzyko rozwoju małogłowia obejmują:

nieprawidłowości genetyczne lub chromosomalne, takie jak zespół Downa
infekcje w czasie ciąży, takie jak różyczka, toksoplazmoza, wirus cytomegalii, ospa wietrzna i prawdopodobnie wirus Zika
poważne niedożywienie
kraniosynostoza lub przedwczesne zespolenie linii szwu czaszki
niedotlenienie mózgu, stan polegający na zmniejszeniu dopływu tlenu do mózgu płodu
matczyna niekontrolowana fenyloketonuria (PKU), wrodzona anomalia, która ogranicza zdolność organizmu do rozkładania określonego aminokwasu

Czynniki środowiskowe mogą również zwiększać ryzyko małogłowia. Jeśli matka w łonie matki naraża płód na działanie niedozwolonych narkotyków, alkoholu lub toksyn, ryzyko wystąpienia nieprawidłowości w mózgu u niemowlęcia jest większe.

Objawy

Chociaż cechą charakterystyczną małogłowia jest zmniejszony obwód głowy, stan ten ma inne skutki dla zdrowia, które mogą ograniczać jakość życia i upośledzać rozwój.

Wpływ małogłowia na rozwój może wahać się od łagodnego do ciężkiego i może obejmować:

opóźniony rozwój, taki jak nauka mówienia, stania, siedzenia lub chodzenia w późniejszym wieku niż inne dzieci na podobnym etapie
trudności w nauce
poruszanie się i problemy z równowagą
piskliwy płacz
problemy z karmieniem, takie jak dysfagia lub trudności w połykaniu
utrata słuchu
ograniczenie widzenia spowodowane zmianami na siatkówce, obszarze z tyłu oka
zniekształcone rysy i mimika twarzy
nadpobudliwość
niski wzrost

W ciężkich przypadkach małogłowie może zagrażać życiu.

Diagnoza

Skany CT mogą pomóc w rozpoznaniu małogłowia.

Czasami lekarz może wykryć małogłowie na USG w drugim lub trzecim trymestrze i zdiagnozować anomalię przed urodzeniem dziecka.

Aby dziecko otrzymało diagnozę małogłowia po urodzeniu, zostanie poddane dogłębnemu badaniu.

Proces diagnostyczny małogłowia może obejmować:

badanie fizykalne, w tym ocena obwodu głowy
historia rodziny i ocena wielkości głowy rodziców
wykresy wzrostu głowy w czasie

Gdy lekarz zdiagnozuje małogłowie, lekarze mogą również użyć tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego i badań krwi, aby ocenić ciężkość i przyczynę małogłowia, a także wszelkie inne związane z nią schorzenia.

Niektóre z tych testów mogą również dostarczyć zespołowi opieki zdrowotnej informacji o obecności infekcji w macicy, która mogła spowodować zmiany strukturalne mózgu.

Leczenie

Obecnie nie jest dostępne żadne leczenie ani lekarstwo na małogłowie.

Zamiast tego leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z chorobą i łagodzeniu powiązanych problemów zdrowotnych, takich jak drgawki. Jeśli do małogłowia przyczynia się trwający proces, taki jak niedożywienie, lekarze również się tym zajmą.

Niemowlęta z łagodną małogłowiem zwykle wymagają jedynie rutynowych badań kontrolnych. Jednak osoby z cięższą postacią choroby mogą wymagać programów wczesnej interwencji w celu wzmocnienia ich zdolności fizycznych i intelektualnych.

Programy te często obejmują terapię mowy, fizjoterapię i terapię zajęciową.

Stan zwany kraniosynostozą może powodować małogłowie. W przypadku kraniosynostozy stawy między kośćmi niemowlęcej czaszki zrastają się przedwcześnie, uniemożliwiając pełny rozwój mózgu.

Jednak ten stan jest zwykle odwracalny po operacji, która pomaga zmienić kształt czaszki.

Perspektywy

Podczas gdy opcje leczenia raczej radzą sobie z małogłowiem niż leczą, niektóre osoby z tą chorobą mają normalne funkcje poznawcze i głowę, która rośnie z czasem, mimo że pozostaje mniejsza niż zwykle.

Jednak osoby z małogłowiem w wyniku Zika często mają cięższą postać, która może nawet wymagać intensywnej opieki przez całe życie.

Zapobieganie

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o osobistych zagrożeniach związanych z urodzeniem dziecka z małogłowiem i krokach, które możesz podjąć, aby to ryzyko zmniejszyć.

W każdej ciąży ważne jest zmniejszenie ryzyka powikłań poprzez unikanie alkoholu, narkotyków i innych toksyn.

Ospa wietrzna, różyczka, wirus cytomegalii i toksoplazmoza mają powiązania z chorobą, dlatego należy podjąć środki zapobiegawcze przeciwko tym chorobom.

Możliwy związek między małogłowiem a wirusem Zika

Wirus Zika ma powiązania z małogłowiem.

Ze względu na niedawne obawy dotyczące ryzyka małogłowia i wirusa Zika, Centers for Disease Control (CDC) zalecają kobietom w ciąży unikanie podróży do regionów, w których choroba jest obecna.

Kliknij tutaj, aby zapoznać się z pełną, aktualną listą krajów, które według CDC stwarzają ryzyko zachorowania na Zika.

Dr Mark DeFrancesco, prezes American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), w oświadczeniu wspierającym wytyczne dotyczące podróży ustanowione przez CDC, poradził co następuje.